Yenidoğan döneminde ilik 30 gün içindeki bebek ölümlerinin yüzde 15′nin nedeni doğumsal kalp hastalıkları. Acıbadem Sağlık Grubu Kadın Hastalıkları-Doğum ve Riskli Gebelikler Uzmanı Doç. Dr. Arda Lembet, doğumsal kalp hastalıklarının nedenlerini, tanı yöntemlerini, bu konudaki son gelişmeler hakkındaki sorularımızı yanıtladı.

Doğumsal kalp hastalıkları en çok kimlerde görülüyor?

Doğumsal kalp hastalıklarının yüzde 90′ı düşük risk grubundaki normal gebelerde ortaya çıkmasına rağmen, yüksek risk grubunda belirgin olarak görülme sıklığı arttığı için bu grubun iyi belirlenmesi gerekmektedir.

Doğumsal kalp hastalıkları için risk faktörleri nelerdir?

Bebeğin anne veya babasında doğumsal kalp hastalığı olması
Annenin önceki gebeliğinde bebeğin doğumsal kalp hastalığı nedeniyle kaybı
Annenin gebeliği sırasında ilaç kullanması
Gebelikte radyasyona maruz kalınması (erken dönemde yoğun x ışını almak, CT ve tomografi çektirmek)
Anne karnında geçirilen enfeksiyonlar
Tüp bebek yöntemleriyle elde edilen gebelikler
Kromozom anormallikleri

Yüksek risk grubundaki hastaların bebeklerinde doğumsal kalp hastalığı bulunma oranı yüzde 2-5 arasında değişiyor. Yani bu riskleri taşıyan kişilerin dünyaya getirdiği her 100 bebekten 2-5′inde doğumsal kalp hastalığı görülüyor.

Anne karnında bu hastalıklar yüzde 100 teşhis edilebiliyor mu?

Anne karnında kalp hastalarını biz ultrason ve fetal ekokardiyografi yöntemi ile tesbit ediyoruz. Fetal ekokardiyografi ile gebeliğin 20-24′cü haftaları arasında bebeğin kalbi inceleniyor. Ayrıca ultrason, doppler ve renkli doppler ile de inceleme yapılıyor. Dünyada bu hastalıklara tanı koyma oranı yüzde 10-80 arasında değişiyor. En iyi merkezlerde bile tanı gücü yüzde 70-80′lere çıkıyor.

Dört boşluk kalbin görüntülenmesi ile yüzde 20-40 arasındaki anormallikleri taranabiliyor. Büyük damarların da görüntülenmesiyle yüzde 50-60, üç damar görüntüleri, renkli doppler çekimiyle de teşhis oranı yüzde 80′e kadar yükseliyor. Tüm gebelerin muayenesi sırasında bebeğin kalbi, beyni, böbrekleri, iskelet sistemi, mide bağırsak sisteminin de ultrasonografi konusunda uzmanlaşmış bir yüksek riskli gebelikler uzmanı, pediatrik kardiyoloji ve radyoloji uzmanının da desteğiyle incelenmesi gerekiyor.

Gelişmiş teknoloji kullanılarak yapılan kromozom ve genetik araştırmanın önemi nedir?

Bebeklerin bir kısmında kromozom anormallikleri var. Bunları saptarsak bu gebelikleri sonlandırma şansımız oluyor. Trizomi 13, trizomi 18- 21 ve Turner sendromu dediğimiz kromozom anormallikleri, kalp hastalıklarının yaklaşık yüzde 20-40′ını oluşturabiliyor.

Son zamanlarda özel kromozom yöntemlerinden saptadığımız 22′inci kromozomundaki bir gen bölgesinin silinmesiyle çeşitli anormallikler ortaya çıkıyor. Aslında 22q bölgesine bağlı anormallikler tüm toplumda Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alıyor. Bu bölgedeki gen eksik olunca, kalbin dört boşluğunda damarların çıkma noktasında doğuştan kalp anormallikleri olabiliyor. Bu gen anormalliklerini yaşayan kişilerde organ sistemlerini tutan başka sorunlar da oluyor.

Anormallik saptanınca ne yapılıyor?

Kalp anormalliğini saptama durumuna göre doğumdan sonra yapılacak ameliyattan sonra yaşama şansı azsa, belki de bu gebeliği erken dönemde sonlandırmak söz konusu olabiliyor. Doğumsal kalp hastalığı olan bebeklerin yüksek riskli gebelik uzmanları olan, yenidoğan ünitesine sahip, pediatrik kardiyolog bulunan modern cihazlarla donatılmış merkezlerde doğurtulması gerekiyor.

Tespit ettiğimiz anormallikleri anne karında izliyoruz. Eğer kromozom anormalliği ya da başka anormallik bulamadıysak, bebeğin dışarıda ameliyat şansı varsa ve gebelik devam edecekse de, bebeğin kalp yetmezliğine girip girmeyeceğinin tespiti için de izlenmesi gerekiyor.

Gebeliğin kaçıncı haftalarında bu incelemeleri yapıyorsunuz?

Yeni bilimsel çalışmaların sonuçları bize normalde 20-24′üncü haftada yaptığımız incelemeleri biraz daha erkene çekmek gerekebileceğini söylüyor. Bazen 14-16′ıncı haftadan belli oranda doğumsal kalp hastalıklarının ileri merkezlerde tanısını koyma ihtimali artıyor. Anne karnında geçirilen enfeksiyon, ilaç kullanımı, radyasyon, annenin şeker hastalığı ve sara hastalığı olması halinde doğumsal kalp hastalığı riski artacağından, tüm ultrason bulguları normal olsa bile, fetal ekokardiyografi yapılması ve sonuçların pediatrik kardiyolog tarafından incelenmesi gerekiyor.

Ense kalınlığı incelemesi sadece Down sendromu için mi yapılıyor?

Gebeliğin 11 ve 14′üncü haftaları arasında bebeğin ense kalınlığı testini yaparken, ense kalınlığı 3,5 mm’yi geçen vakalarda amniyosentez ile hücrelere bakıp kromozom anormalliğini saptayabiliyoruz. Eğer bu bebeklerde kromozom anormalliği saptanmazsa ve diğer bulgular normalse ense kalınlığı artmış bebeklerin, doğumsal kalp hastalıkları açından riskinin arttığını biliyoruz. Anormallik riski yüzde 6′lara kadar çıkıyor. Bu bebeklere de fetal ekokardiyografi  büyük önem taşıyor.

Doğumsal kalp hastalıklarına anne karnında ne kadar müdahale edilebiliyor?

Bebeğin kalbindeki ritim sorunları  önemlidir. Kalp atımının sayısının 200′den 450′lere kadar çıktığı vakalarda anne karnında müdahale önem taşıyor. Eğer bebeğin kalbinde, yapısal anormallik yoksa, kalpteki elektrik akım sisteminde sorun varsa, anneye verilecek ‘anti aritmik’ ilaçlarla bunların bebeğe geçmesi sağlanarak bebekteki kalp ritim problemi düzelebilir.

Anne karnında ritim bozukluğunu önlemede ilaç tedavisinin önemi nedir?

Eğer bebeğin kalbi çok hızlı atıyorsa yeteri kadar kanı pompalayamaz ve bebek anne karnında yetmezliğe girer, ödem oluşur. Bazen de göbek kordonundan bebeği besleyen damar yapısına girip ilacı direkt vererek yüksek kalp atım hızını kesmek mümkün olabiliyor. Bazı yeni araştırmalarda ve vaka bazlı serilerde anne karnındaki bebeklerde aort, ana atardamar ve akciğer damarlarındaki tıkanıklıklarda bir iğne ve kateter yardımıyla bebeğin kalp dolaşımına ve damarlara girip bunların balon yöntemiyle açılması da gündemde. Dünyada henüz bir iki merkezde çok kısıtlı vakada uygulanıyor, ama gelecek için ümit veren çalışmalar.